Grupa: Administrator 
Posty: 163 #544322
Od: 2009-6-1
Ilość edycji wpisu: 1 | Powiadają, że „milczenie jest złotem”. A „żywym złotem” są dzieci. Złoto, złotu nierówne... Co gdy te złota tragicznie są łączą? Dziecko z niewiadomych przyczyn traci wszelkie zdolności, które nabyło podczas niedługiego życia na ziemi, ciesząc swoich rodziców pierwszymi słowami „mama... tata...”. Nawet przestaje mówić... Wydaje jedynie pojedyncze dźwięki. Jego, a właściwie jej, aura to tajemnicza cisza „Milczącego Anioła”...
Zespół Retta, bo o nim będzie mowa, to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a dotyczy prawie w całości dziewczynek. Polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka, pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm (w diagnostyce, często bywa z nim mylony
Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Jest to choroba genetyczna – wynik mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ chłopcy obarczeni tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także „nieobciążonej”.
Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta normalnie się rozwijają do 6-18 miesiąca życia. Po tym może nastąpić zatrzymanie rozwoju lub jego pogorszenie. Przestają raczkować, chodzić. Zaburzone zostają ruchy rączek (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu główki, często występują napady epileptyczne (padaczkowe). Pojawiają się również zaburzenia snu np. odwrócenie rytmu dobowego i krzyki nocne. Po przebudzeniu dziewczynki mogą mieć trudności z oddychaniem, w postaci bezdechów lub zwiększonej częstotliwości oddechów. Innym symptomem jest jeszcze apraksja (utrata zdolności wykonywania wcześniej wyuczonych, precyzyjnych, zamierzonych ruchów), utrata mowy i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Jednak duża część chorych dziewczynek „wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się” przez szeroko pojętą mowę ciała, spojrzenia, gesty i zachowania społeczne, ale reakcje te są spowolnione. Andreas Rett, który opisał jako pierwszy dziewczynki o cechach zespołu, podkreślił, że "Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić". Przebieg zespołu u różnych dziewczynek jest różnie nasilony. Każde dziecko może mieć zachowaną zdolność chodzenia lub nie; podobnie jest z napadami drgawkowymi – niekoniecznie muszą się ujawnić, a z biegiem lat mogą łagodnieć – podobnie jak współistniejące problemy z oddychaniem. Niestety częstym problemem zdrowotnym u dziewczynek z zespołem Retta są skoliozy.
Kryteria diagnostyczne zespołu
Zespół Retta bywa często mylony z upośledzeniem umysłowym, mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. W celach diagnostycznych wyznaczono specjalne kryteria:
* okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia
* normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu jej obwodu wieku od 3 m-cy do 4 lat
* poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk, co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy
* powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu
* potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie, gdy jest niezadowolona
* jeżeli może chodzić, to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach
Istnieją jeszcze kryteria uzupełniające, obejmujące te objawy, które mogą lecz nie muszą wystąpić lub mogące się ujawnić w późniejszych latach życia – jednak nie są wymagane do postawienia diagnozy:
* dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia
* nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego
* napady drgawek innego pochodzenia
* sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni, co wzmaga się wraz z wiekiem
* skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)
* zgrzytanie zębami (bruksizm)
* opóźnienie wzrostu
* zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)
* nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie
* trudności w żuciu i/lub połykaniu
* małe stopy
* słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)
* zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
* zaparcia
Przebieg zespołu Retta w skrócie
Zespół Retta przebiega etapami, podzielonymi ze względu na okres występowania anomalii w rozwoju.
Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia i często jest niezauważalny ze względu na subtelne zmiany. Dziecko stopniowo traci kontakt wzrokowy, przestaje interesować się zabawkami, staje się spokojne, ciche. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.
Etap drugi trwa od 1. do 4 roku życia. Na początku przebiega nagle lub łagodnie. Zauważa się tu problemy z ruchem rączek i mową. U części dziewczynek zauważa się autyzm, irytację, rozdrażnienie, zaburzenia snu, równowagi, a także trudności z podjęciem ruchów. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się już od 3 miesiąca do 4. roku życia.
Etap trzeci, to etap „pozornej stagnacji”. Może trwać bardzo długo. Obejmuje dziewczynki w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Zaburzenia poruszania się nadal się utrzymują. Stan zachowania się zmienia. Dziecko jest mniej poirytowane i mniej płacze. Autyzm łagodnieje, a dziewczynka jest skora do nawiązywania porozumienia się z otoczeniem, poprawia się jej koncentracja. Interesuje się swoim środowiskiem.
Etap czwarty rozpoczyna się po 10 roku życia. Część dziewczynek przestaje chodzić, ale umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami nie ulegają wstecznym zmianom. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. Problemem jest duże ryzyko wystąpienia skoliozy. Typowe są jeszcze sztywność mięśni i dystonia – zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Dziewczynki dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich rówieśniczki.
Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje. Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować fizycznie. Pewne objawy leczy się odpowiednio dobranym medykamentem. O rehabilitacji, leczeniu i życiu z chorobą, będzie szerzej w drugiej części. |
